八大胜官方网站:现在甚至没有自己的弟弟妹妹高

郑妮出生后不久，她的妈妈张女士就发现，宝宝的生长发育速度比同龄的孩子要慢得多。特别是最近几年，平均每年的生长速度只有2厘米，八大胜官方网站，现在甚至没有自己的弟弟妹妹高。

为了找出原因，张女士带着女儿去了很多家医院，最后看到了上海瑞金医院。儿科主任董志亚会诊的结果，指向了一种陌生的疾病:先天性软骨发育不全(achondroplasia congenital, ACH)——一种罕见的疾病，发病率约为1/17000-1/28000!

董志亚主任介绍，先天性软骨发育不全是一种常染色体显性遗传病。患者会有严重的身材矮小，头比躯干大，四肢更明显，与身高不成比例。成年后的平均身高低于130厘米。此外，80%以上的ACH患儿存在不同程度的并发症，如肥胖、高血压、脑积水、限制性肺部疾病、中耳功能异常等，严重影响生活质量。

事实上，在大多数情况下，孩子的父母并不携带这种致病基因，这种致病基因是由胎儿自身的FGFR3基因突变引起的。绝大多数患者的FGFR3基因在1138位点发生突变，这阻止骨骼以正常方式生长。

2021年8月，voxolitide在欧盟上市，同年11月，美国FDA完成加速审批并上市。国外已有临床研究结果显示，治疗患者的生长速度始终高于患者的基线水平，且显著高于未治疗患者的预期年化生长速度。良好的治疗效果。