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八大胜官方网站:现在甚至没有自己的弟弟妹妹高

时间:2022/6/24 19:18:18   作者:   来源:   阅读:2   评论:0
内容摘要:郑妮出生后不久,她的妈妈张女士就发现,宝宝的生长发育速度比同龄的孩子要慢得多。特别是最近几年,平均每年的生长速度只有2厘米,八大胜官方网站,现在甚至没有自己的弟弟妹妹高。为了找出原因,张女士带着女儿去了很多家医院,最后看到了上海瑞金医院。儿科主任董志亚会诊的结果,指向了一种陌生的疾病:先天性软骨发育不全(achondr...

郑妮出生后不久,她的妈妈张女士就发现,宝宝的生长发育速度比同龄的孩子要慢得多。特别是最近几年,平均每年的生长速度只有2厘米,八大胜官方网站,现在甚至没有自己的弟弟妹妹高。

为了找出原因,张女士带着女儿去了很多家医院,最后看到了上海瑞金医院。儿科主任董志亚会诊的结果,指向了一种陌生的疾病:先天性软骨发育不全(achondroplasia congenital, ACH)——一种罕见的疾病,发病率约为1/17000-1/28000!

董志亚主任介绍,先天性软骨发育不全是一种常染色体显性遗传病。患者会有严重的身材矮小,头比躯干大,四肢更明显,与身高不成比例。成年后的平均身高低于130厘米。此外,80%以上的ACH患儿存在不同程度的并发症,如肥胖、高血压、脑积水、限制性肺部疾病、中耳功能异常等,严重影响生活质量。

事实上,在大多数情况下,孩子的父母并不携带这种致病基因,这种致病基因是由胎儿自身的FGFR3基因突变引起的。绝大多数患者的FGFR3基因在1138位点发生突变,这阻止骨骼以正常方式生长。

2021年8月,voxolitide在欧盟上市,同年11月,美国FDA完成加速审批并上市。国外已有临床研究结果显示,治疗患者的生长速度始终高于患者的基线水平,且显著高于未治疗患者的预期年化生长速度。良好的治疗效果。



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